（新加坡25日讯） 新加坡一名女子在年少时某次摔倒后，竟被揭露身体会增生骨骼，寻医两年才被确诊患罕见“石人综合症”，上述罕病导致她的肌肉等组织逐渐变骨头，身体僵硬犹如在“石化”，无法长时间走路久坐。
吴粹英（20岁）年少时因搭乘的巴士发生车祸而前倾摔倒，回家的路上感受到些许疼痛，原以为是扭到脚踝，但当父母带她到医院照X光时，医生竟发现她的骨骼生长有异常。
“当时我才13岁，听到后很震惊。我们和医生你看我，我看你，都不明白怎么会发生这样的事。”
为了找出病因，吴粹英和家人耗费逾两年，奔波于医院各部门进行多项检查。期间，她的背部和臀部肌肉和组织钙化，从而引发疼痛和僵硬，导致她无法长时间走路或久坐，平日需使用轮椅出行。
“后来，我连穿鞋、袜子都做不到，需要家人帮忙。这些曾经做过的事，如今却难以独立完成，我觉得很不好意思，幸好家人全力支持，我才慢慢适应。”
直到2019年6月，吴粹英被转介看新加坡竹脚妇幼医院基因与遗传学科资深顾问医生赖慧敏副教授，后者建议她接受基因检测，才终于被诊断出罹患进行性肌肉骨化症（Fibrodysplasia
Ossificans Progressiva，简称FOP，又称石人症候群）。
赖慧敏指出，FOP是一种罕见的基因遗传疾病，患者的身体会在不该长出骨头的地方长出多馀的骨头，包括肌肉、肌腱、韧带等组织。此疾病是由基因突变引起，患者的关节之间可能形成多馀的骨桥，导致身体僵硬、锁定和永久无法活动。
“如果患有FOP的儿童摔倒，受伤部位可能会发炎和肿胀，随后形成新的骨头。”
吴粹英是新加坡目前唯一一起患有进行性肌肉骨化症的病例。她坦言，确诊病因后，她和父母反而感到解脱。
“我们终于知道病因，不用每次去医院都因为诊断不出原因而感到失望。”
即使面对种种困难，吴粹英始终抱著坚定的意志，不愿受制于病魔。随著病情逐渐加重，她时而情况稳定，时而因突如其来的疼痛，致使无法上学或学习。
“我每天都不知道会发生什么情况，有时候一觉醒来会痛得下不了床，有时候却没问题还能出门。”
虽然身患罕见疾病，吴粹英不想因为自己比别人遇到更多的困难，而降低自己的标准。由于该疾病无法治愈，她只能服用治疗癌症的药物，缓解发炎和疼痛。
吴粹英坚持每天安排学习计划，成功获得奖学金上大学修读语言学。但繁杂的检查与不稳定的病情，促使她常临时向学校请半天或全天病假到医院求医。
“我需要不断询问同学和老师，透过自习跟上班级进度。”
由于无法长时间坐著或走路，吴粹英每天学习的时间不超过3小时。
她说，会在状态不佳，例如无法下床时，选择做阅读类的复习。
“我会每天制定当天的学习计划，根据自身情况，做灵活安排。”
吴粹英凭借优秀的O水准会考成绩升上淡马锡理工学院修读法律与管理，毕业后获奖学金，目前在南洋理工大学修读语言学与多语言研究专业。
“我还不确定毕业后要做什么，但我依旧对法律行业感兴趣，日后可能会继续深造。”
根据现有文献，这种疾病影响全球约1％的人，该疾病患者的寿命中位数是56岁。
新加坡竹脚妇幼医院风湿与免疫病科资深主治医师莉娜达斯透露，这类病人的死亡原因通常是呼吸衰竭所致。
“根据个人经验，有些患者即使身患严重残疾，但仍能充实地活到70岁。”
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