（新加坡6日讯）2岁男童突然上吐下泻又发烧，父母以为是简单的肠胃感冒，结果男童之后全身出现红蓝斑点，送院检查后竟查出患上罕见的布鲁顿氏低免疫球蛋白血症。
去年10月的某个周四，两岁四个月大的阿什顿腹泻、呕吐和发烧，当时医生开了肠胃感冒的药给他服用，但他的情况不见好转，到了周日早晨，一向活泼乱跳的他只想躺在沙发上。
男童的母亲克莱尔告诉《海峡时报》，她发现儿子手脚出现红蓝色的斑点。她的姐妹是家庭医生，对方认为斑点有些异常，建议她带儿子去医院看诊。
他们到私人医院的儿科看诊后，才发现事情没有那么简单，医疗团队发现男童血压过低，心率过高。与此同时，男童的身上，包括脸上，也出现更多斑点。
男童事后被送到竹脚妇幼医院，医生怀疑他患有严重的白血病，因此把他送入儿童加护病房。
克莱尔说，他们以为阿什顿患上肠胃感冒，但接下来的24到48小时内，不断收到坏消息，一时说（感染）在脑里，一时说在骨头里。
实际上，阿什顿的血液、皮肤、骨髓和脑膜发炎，当时医疗团队怀疑男童患有免疫缺陷，让他尽早接受评估。
初步检查结果显示，阿什顿或患有布鲁顿氏低免疫球蛋白血症，身体无法产生抗体抵抗感染。男童事后通过血液检测确诊。
医生指出，病患需定期输入抗体，若不进行治疗，将有肺部、脑部、骨髓和其他器官严重感染的风险。
为配合2月28日罕见疾病日，克莱尔和丈夫决定分享儿子的情况，提高公众对疾病的意识。
布鲁顿氏低免疫球蛋白血症是罕见的基因突变造成的，由于是X染色体变异，因此母亲或是带原者。
克莱尔为其他两名儿子感到担忧，于是决定进行检测，所幸成绩呈阴。
医生指出，阿什顿的病情属于新发突变，这意味著并非从父母那里遗传，而是在胚胎形成时产生的变异。
克莱尔对于阿什顿确切的诊断松一口气说：“至少我们知道要面对的是什么。”
阿什顿经常生病，目前每个月需通过输液数小时注入抗体，经津贴后的医药费约2000新元（约6640令吉）。
克莱尔形容，儿子像“没有军队的国家”，一家人因此必须调整生活习惯。
“他就像是个没有军队的国家，治疗像是从其他国家外借救兵，但这些救兵却无忠诚度可言。现在重要的是，我们懂得如何做出反应，我们绝不会让他生病超过一天......如果过了一天，病情没有改善，我们就去医院。”
若情况良好，如今3岁半的阿什顿一个月4周或可上学3周，但情况不好时，一般只能去两周。
另外，一家人的生活也因阿什顿而调整，虽然他们还能到民丹岛和珀斯旅游，但不再去圣淘沙的海滩，克莱尔也在儿子生病时居家办公。
